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Normal Variants of chromosome
Normal physiologic variation of chromosome 이란 무엇인가?

1. 개요

사람의 염색체는 목적에 따라 여러 염색 방법으로 관찰할 수 있다. 현재 세포 유전학 영역에서 가장 많이 사용되는 방법은 Giemsa banding stain으로, 염색체가 Dark and white band로 보이며, 우리가 흔히 보는 염색체 모양을 보인다. 이외에 Chromosome를 관찰할수 있는 C-banding stain, Acrocentric chromosome의 P arm을 볼수 있는 silver stain등 많은 염색 방법이 소개되고 있다

이러한 staining method를 이용하여 정상적인 사람의 염색체를 cytogenic level에서 관찰해보면 염색체 일부분이 표준 염색체와 다르면서도 phenotype나 physiologic function이 정상인 경우가 있다. 이러한 염색체 변화를 "Physiologic Variation of chromosome" 혹은 "Normal Variants of chromosome"이라 한다.

2. Physiologic Variation을 주로 보이는 염색체와 부위
    1) Centerometric heterochromatin area
    염색체의 p arm 과 q arm을 구별해주며,잘록하게 보이는 centeromere부근으로 Gimsa banding을 하면 검게 보이는 부분,heterochromatin으로 구성되어 있으며 size, position 및 staining properties의 변화 보인다. 또한 permanently inactive DNA로 구성되어 있어 유전학 영향을 미치지 않는것으로 되어 있다.

    * Heterochromatin(뭉친 염색질)이란?
    : More condensed chromatin and noncoding DNA comprised

    ** 주로 나타나는 염색체--1번, 9번, 16번, Y 염색체

       예)염색체 9번의 pericentric inversion

       => inv(9)(p12q13)
       염색체의 physiologic variation중 가장 많은 type로
       centromere를 축으로 heterochromatin area가
       inversion  된것임. Phenotype effect나 physiologic
       effect는 없다

    2) Acrocentric short arm area
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