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Fragile X syndrome
아기의 지능지수에 영향을 주는 염색체는 X 염색체에 있는 것으로 되어 있습니다. 따라서 XY 인 남아의 경우 보인자가 없이 모두다 표현형으로 나타나고, XX 인 여자인 경우 표현형으로 나타나지 않은 경우가 있습니다. 남편이 지능이 떨어지면 남편 검사을 해야 되겠고, 양 부모가 모두 정상인 경우는 여성에서의 보인자 가능성이 있으므로 여자만 검사하면 됩니다 임신 전이나 임신 초기에 어머니의 혈액이나 머리카락에서 DNA를 추출하여 이상 유전자 유무를 확인할 수 있습니다. (선진국에서는 산모 기본검사에 포함되 있슴)


※ fragile site (취약부위) : 특정 성장 조건하에서 separation, breakage, attenuation의 경향을 보이는 염색체의 부위

- fragile site : distal long arm of chromosome X (Xq27.3)

- most common form of mental retardation in males (30%)

- allelic expansion : change(increase or decrease) in the size of a particular DNA sequence

- 진단 : Xq27.3 부위 DNA의 삼핵산 반복 서열(trinucleotide repeat expansion)이 증가되어 있는 분절의 증명

- 유전형태 : 3 categories of DNA variation (normal, premutation, symptomatic)

1) fragment in normal state : consists of approximately 2,800 trinucleotide repeat base pairs

2) carrier of a premutation : small increase of trinucleotide repeats without the phenotypic abnormalities. consists of a 50-600 base pair increase.

3) symptomatic : expand over a few generation, gradually increasing in size when transmitted by females but remaining the same when transmitted by males.

--> additional 600-3,000 base pairs

- Symtom & Sign (주로 남아에서)

mental retardation (지능저하)

macro-orchidism (큰 고환)

long face (긴 얼굴)

prominent jaw (튀어나온 턱)

large prominent ears (크고 뚜렷한 귀)

여성에서 대개 다양한 정도의 지능 저하만을 보임

Table 1. Disorders Caused by the Expansion of Trinucleotide Repeat Expansion

Disease

Triplet repeat

Gene

Chromosome Location

Repeats in normal

Repeats in pathology

FRAXA

CGG

FMRI

Xq27.3

24-36

> 200

FRAXE

CCG

Xq28

7-23

> 50

DM

CTG

myotoninprotein kinase

10q13.3

5-27

37-86

HD

CAG

huntingtin

4p16.3

4-18

21-37

SBMA

CAG

androgen receptor

X

13-29

40-62

SCAI

CAG

ataxin-1

6p22

25-31

> 44

SCAIII

CAG

polyglutamine tract

14q24.3

13-34

DRPLA

CAG

polyglutamine tract

12p

9-19

49-75

FRD

CAA

frataxin

9q13

7-22

200-900

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