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생식기의 선천성 기형
난소의 기형

1. 정상적인 성선(gonad) 발달의 조건

고환이 정상적으로 발생하기 위해서는 다음과 같은 조건이 필요하다(그림 9-1).

  1. 고환 발육을 유발하는 유전자인 고환 결정 인자(testis-determining factor: TDF)가 존재하거나

  2. 이 유전자가 위치하는 Y-염색체의 단완(short arm)이 존재하거나

  3. Y-염색체 전체가 존재하여야 한다.

난소가 정상적으로 발생하려면 두 개의 X-염색체가 존재하여야 한다. 그러나 난소를 유발하는 유전자에 대해서는 아직 밝혀져 있지 않다.

염색체의 구성에 따른 성선의 분화: 난소 분화(좌) 및 고환 분화(우)

그림 9-1. 염색체의 구성에 따른 성선의 분화: 난소 분화(좌) 및 고환 분화(우)

2. 난소 기형의 원인과 종류

난소 기형을 일으키는 원인은 다음과 같다.

  1. 45,X에 의한 기형

  2. 등완염색체 X에 의한 기형

  3. 환 X-염색체에 의한 기형

  4. X-염색체 장완의 결손에 의한 기형

  5. 성염색체 모자익에 의한 기형

  6. 다수염색체에 의한 기형

  7. 순수 성선발생부전증

  8. 혼합형 성선발생부전증

  9. 진성 반음양

  10. 과잉난소 및 부난소

3. 45,X에 의한 난소 기형

두 개의 X-염색체가 있어야 난소가 정상적으로 발생하는데 45.X(그림 9-2)인 환자에서는 X-염색체의 하나가 없기 때문에 난소의 발생이 유발되지 않는다. 따라서 난소는 흔적만 있게 되며 이와 같은 흔적만 남아 있는 난소를 선형(線形) 성선(streak gonad)이라고 부른다(그림 9-3).

45, X 핵형

그림 9-2. 45, X 핵형

선형 성선

그림 9-3. 선형 성선

염색체가 45,X인 경우, 난소가 선형 성선으로 됨과 동시에 신장도 왜소하게 되는데 보통 145 cm를 넘지 못하며, 또한 다음과 같은 다른 신체적 기형을 동반하는 수도 있다.

  1. 익상경(webbed neck)(그림 9-4)

  2. 외번주(cubitus valgus)

  3. 대동맥 교착증(coarctation aorta)

  4. 신장기형

  5. 최근에는 악성 종양의 발생 빈도가 높다는 보고도 있다.

이와 같이 염색체 구조가 45,X이고, 신장이 왜소하며 기타 다른 신체적 기형을 동반한 경우를 터너 증후군(Turner syndrome)이라고 부른다.

그러나 45,X를 갖는 환자는 양쪽 난관, 자궁, 질 및 외성기는 정상 여성과 동일하다. 단지 난소에서 여성 호르몬을 분비하지 못하기 때문에 발육이 빈약하여 생식기가 소아형으로 보일 뿐이다.

터너 증후군의 외모와 익상경(화살표)

그림 9-4. 터너 증후군의 외모와 익상경(화살표)

4. 터너 증후군(Turner syndrome)의 정의

고전적 의미의 터너 증후군은 3항에서 설명한 바와 같이 (a) 핵형(karyotype)이45,X이며, (b) 양쪽 난소가 선형 성선으로 흔적만 있고, (c) 키가 왜소하며, (d) 익상경, 외번주 등과 같은 다른 신체적 기형을 동반하는 경우를 말하였다.

그러나 터너(Turner)가 이 증후군을 발표한 이후에 핵형이 반드시 45,X가 아니더라도 터너 증후군에서 나타나는 증상과 똑같은 증상이 나타나는 수가 많아 터너 증후군에 대한 새로운 정의를 만들 필요를 느끼게 되었다. 따라서 다음과 같은 조건만 갖추면 모두 터너 증후군으로 정의하게 되었다.

  1. 양쪽 성선이 모두 선형 성선이며

  2. 신장이 145cm 미만으로 왜소하다.

그러므로 핵형이 46,XY이라도 선형 성선과 왜소 신장만 갖추면 터너 증후군이라고 부른다.

5. X-염색체와 난소 발육 및 신장과의 관계

대체적으로 X-염색체와 난소 발육 및 신장과는 다음과 같은 관계를 갖고 있다.

  1. X-염색체가 두 개가 있어야 난소도 정상으로 발육하고 신장도 정상이다.

  2. X-염색체가 하나만 있으면 난소 발육 및 신장 발육은 안 된다.

  3. X-염색체의 하나는 정상이나 다른 X-염색체의 단완(short arm)이 없으면 난소 발육 및 신장 발육은 안 된다.

  4. X-염색체의 하나는 정상이나 다른 X-염색체는 장완(long arm)만 있으면 난소발육은 없으나 신장은 정상이다.

6. 45,X 터너 증후군의 치료

45,X 터너 증후군은 조기에 발견하여 소량의 에스트로겐을 투여함으로써 조기에 나타나는 골단 폐쇄를 방지할 수 있다. 그러므로 11-12세부터 성장호르몬과 함께 결합형 에스트로겐(premarin)을 1일 0.625mg을 투여하면 신장을 3-5cm 늘릴 수 있다.

일단 골단의 폐쇄가 일어나면 그 다음부터는 다량의 에스트로겐을 투여함으로써 유방 발육을 비롯한 2차 성징의 발현을 촉진시켜야 한다. 이를 위해 약 9-12개월 동안 결합형 에스트로겐을 1일 2.5mg을 투여하여 2차 성징의 발현을 확인한 다음, 유지 용량으로 바꾸어 1일 0.625mg을 지속적으로 투여한다. 이때 프로게스틴(progestin)도 물론 병합하여야 한다.

일부의 학자들의 권고에 의하면 터너 증후군과 같은 젊은 여성에서 호르몬 대체요법(HRT)을 할 때, 폐경 여성과 동일한 수준으로 치료하면 골다공증을 치료하거나 예방할 수 없기 때문에 에스트로겐 함양이 높은 경구 피임제를 투여하는 것이 바람직하다고 한다.

7. 등완염색체 X(Ishochromosome X)에 의한 난소 기형

46,X,i(Xq)와 같은 경우를 등완염색체 X라고 부르며, 이 경우는 X-염색체의 단완(short arm)이 결여되고 대신에 장완(long arm)이 두 개가 있다. 등완염색체 X와 같이 X-염색체의 단완이 결여되면, 난소는 선형 성선으로 됨과 동시에 신장이 왜소해 지는데 이는 X-염색체의 단완에 난소와 신장을 결정하는 유전자가 함께 위치하고 있음을 시사한다. 생식기의 구조는 45,X 터너 증후군과 똑같고 치료도 45,X 터너 증후군과 동일하다.

8. 환 X-염색체(ring X)에 의한 난소 기형

이 기형은 X-염색체의 단완의 말단부와 장완의 말단부가 부분적으로 손실되면서 단완의 끝과 장완의 끝이 서로 융합하여 고리형으로 형성된 것을 말한다(그림 9-5). 이때 단완의 상당부분이 손실되기 때문에 환 X-염색체인 경우는 45,X와 똑같이 난소는 선상 성선으로 되며 동시에 왜소 신장을 나타낸다. 치료는 45,X 터너 증후군과 동일하다.

환 X-염색체(ring X)

그림 9-5. 환 X-염색체(ring X)

9. X-염색체의 장완의 결손에 의한 난소 기형

이 기형은 두 개의 온전한 X-염색체를 갖추지 못했으므로 난소는 선상 성선으로 흔적만 남아 있다. 그러나 신장은 왜소하지 않다. 생식기의 구조 및 치료 등은 45,X 터너 증후군과 동일하다.

10. 성염색체 모자익(mosaic) 의한 난소 기형

염색체 구조가 45,X/46,XX와 같은 경우를 성염색체 모자익이라고 부르는데 이들 환자의 약 80%에서는 전형적인 45,X 터너 증후군과 같이 난소는 선상 성선이고 신장은 왜소하다. 나머지 약 20%에서는 난소가 빈약하지만 어느 정도 발달하고 있으며 따라서 2차 성징도 나타나고 얼마 동안은 월경을 하다가 조기 폐경에 빠지기도 한다. 치료는 45,X 터너 증후군과 동일하고 만약 조기 폐경이 되면 에스트로겐 보충요법을 한다.

11. 다수염색체(polysomy)에 의한 난소 기형

47,XXX와 같은 경우를 다수염색체라고 하는데 이 경우 난소의 발육이 빈약하다. 그러나 신장은 정상이다. 난소의 발육이 빈약하기 때문에 조기에 폐경에 빠지고 또한 지능이 낮은 것이 특징이다.

12. 순수 성선 발생부전증에 의한 난소 기형

순수 성선 발생부전증(pure gonadal dysgesnesis)이란 양쪽의 성선이 모두 선형(線形) 성선으로 흔적만 남아 있으나 신장은 정상인 경우를 말한다. 염색체 구조는 보통 46,XX 혹은 46,XY이다. 난관, 자궁, 질 및 외성기는 정상 여성과 동일하다. 단지 에스트로겐을 합성하지 못하므로 성적 유치증(sexual infantalism)을 보인다.

13. 순수 성선 발생부전증의 치료

순수 성선 발생부전증 중 핵형이 46,XX인 경우는 45,X 터너 증후군과 동일하게 에스트로겐 보충요법만 하면 되고 수술적 치료는 요하지 않는다. 그러나 순수 성선 발생부전증 중 핵형이 46,XY와 같이 Y-염색체를 함유한 경우에는 비록 성선이 선형(streak)으로 흔적만 남아 있더라도 여기에서 다음과 같은 악성 종양이 발생할 수 있으므로 선상 성선을 제거하는 수술을 하여야 한다.

  1. 성선아세포종(gonadoblastoma)

  2. 미분화세포종(dysgerminoma)(그림 9-6)

  3. 난황낭 종양(yolk sac tumor)

  4. 융모상피암(choriocarcinom)

그리고 수술 후 에스트로겐 요충요법을 한다.

미분화세포종

그림 9-6. 미분화세포종

14. 혼합형 성선 발생부전증에 의한 난소 기형

혼합형 성선 발생부전증(mixed gonadal dysgenesis)이란 다음과 경우를 말한다.

  1. 한쪽 성선은 선형(streak)인데 반해 반대쪽 성선은 고환이거나

  2. 한쪽 성선은 선형(streak)이고 반대쪽 성선은 고환에서 유래하는 성선아세포종 혹은 미분화세포종으로 대치되어 있는 경우를 말한다.

가장 많이 발견되는 핵형은 45,X/46,XY이다.

보통 한쪽 난관이 존재하고 자궁 및 질이 있으나 외성기는 남성과 여성의 혼합 형태로 나타난다. 그러나 이 환자의 60%가 여자로 키워지는 것으로 보아 외음부는 여성쪽에 더 가깝다.

15. 혼합형 성선 발생부전증의 치료

혼합형 성선 발생부전증에서는 외성기가 남성과 여성의 혼합 형태로 되어 있으므로 어느 한쪽의 성으로 통일시켜야 한다. 이때 환자가 자신을 생각하는 성(gender role)과 일치되게 외성기의 성형 수술을 하는 것이 원칙이다. 다시 말하면 핵형이 46,XY이라도 환자 자신은 자기를 여성으로 생각하면 외성기는 여성형을 만들어 주어야 한다.

가장 좋기로는 환자가 성(性)을 의식하지 못하고 성기의 성형 수술을 하여도 기억하지도 못하는 연령인 생후 18개월 이전에 수술을 하는 것이 가장 바람직하다.

Y-염색체를 갖는 개체가 복강내에 선상 성선이나 고환을 갖고 있으면 거기에서 악성 종양인 성선아세포종 혹은 미분화세포종 등이 발생할 수 있으므로 반드시 양쪽 생식선제거술(gonadectomy)을 하여야 한다.

그리고 수술 후 환자가 생각하는 성에 맞추어 호르몬 보충요법을 하여야 한다.

16. 진성 반음양(true hermaphroditism)에 의한 성선 기형

진성 반음양이란 성선이 고환과 난소의 이중으로 혼합되어 있는 것을 말한다(그림 9-7). 진성 반음양에서 난소와 고환이 차지하는 비율을 보면 다음과 같다.

  1. 한쪽이 난소이고 반대쪽이 고환인 경우가 30%

  2. 한쪽이 난소-고환이고 반대쪽이 난소인 경우가 30%

  3. 양쪽 모두 난소-고환인 경우가 20%

  4. 한쪽이 난소-고환이고 반대쪽이 고환인 경우가 10%

진성 반음양의 약 절반에서 핵형이 46,XX인데, 이때 Y-염색체가 없음에도 불구하고 고환이 발현하는 것은 염색체의 어디엔가 고환결정 인자(testis-determining factor: TDF)가 존재하기 때문이다.

진성 반음양의 성선 구조

그림 9-7. 진성 반음양의 성선 구조

17. 진성 반음양의 치료

진성 반음양의 치료는 다음과 같이 두 부분으로 구성된다.

  1. 첫째는 외성기를 한쪽의 성으로 성형 수술을 하는 치료이다.

  2. 둘째는 골반에 위치하는 성선에 대한 치료이다.

외성기는 환자가 자신을 생각하는 성에 일치시켜 성형 수술을 한다. 성선에 대한 치료는 반대되는 성선을 제거하는 수술이다. 만약 여성으로 성장한 경우라면 성선 중에서 고환부분을 제거하여야 한다. 그러나 환자가 남성으로 성장한 경우라면 양쪽 성선을 모두 제거하여야 한다. 그 이유는 다음과 같다.

  1. 반대되는 호르몬이 생성되는 것을 차단하기 위하여

  2. 복강내에 잠복한 고환이 성선아세포종 혹은 미분화세포종과 같은 악성 종양으로 전환되는 것을 막기 위하여

18. 과잉난소(supernumery) 및 부난소(accessory ovary)

과잉난소란 염색체상으로는 전혀 문제가 없으며 단지 정상 난소와 다소 떨어져 있는 위치에서 정상 난소와 같은 크기의 난소가 하나 더 존재하는 것을 말한다(그림 9-8).

부난소란 역시 염색체상으로는 문제가 없으며 정상 난소와 연결되어 있고 크기가 정상보다 작은 1cm 미만의 난소가 하나 더 존재하는 것을 말한다.

그림 9-8. 과잉난소

난관의 기형

1. 난관의 선천성 기형의 종류

난관의 기형은 다음과 같은 종류가 있다.

  1. 난관 결여

  2. 부난관

  3. 디에칠스틸베스트롤(diethylstilbestrol: DES) 노출에 의한 기형

2. 난관의 결여

자궁 기형의 일종인 단각 자궁(unicornuate uterus)이면 한쪽의 자궁각과 난관만 존재하고 반대쪽의 난관 및 자궁이 없기 때문에 난관의 기형으로 볼 수 있다.

3. 부난관(accessory tube)

부난관이란 난관 이외에 크기가 작은 또 다른 난관이 하나 더 있는 것을 말하는데 여성의 약 10%에서 발견되는 흔한 소견이다. 부난관은 불임의 원인이 되거나 난관 임신의 원인이 될 수 있다.

4. DES 노출에 의한 기형

DES 노출에 의한 기형이란 임신 중 산모가 여아를 잉태하고 있을 때 합성 에스트로겐 제제인 DES를 복용함으로써 생기는 기형인데 이때 흔히 난관 기형이 발생한다. 이때 나타나는 자궁의 기형은 T-형 자궁이 되고(그림 9-9), 난관의 기형은 난관의 소낭형성(sacculation), 회선(convolution) 및 단축(shortening) 등으로 나타난다.

DES노출에 의하여 생긴 T-형 자궁

그림 9-9. DES노출에 의하여 생긴 T-형 자궁

자궁의 기형

1. 자궁의 선천성 기형이 생기는 원인

자궁의 기형이 생기는 원인은 크게 세 가지로 대별할 수 있다(그림 9-10).

  1. 양쪽 뮬러관(mullerian duct)이 하강(descent)하지 못한 경우

  2. 뮬러관이 하강은 하였으나 양쪽이 중앙에서 수직 융합(vertical fusion)을 하지 못한 경우

  3. 수직 융합은 하였으나 수직 융합에 의해서 생긴 중격(septum)의 제거가 되지 않은 경우

뮬러관의 하강(좌)과 하강한 물러관의 urogenital sinus와의 접합(우)

그림 9-10. 뮬러관의 하강(좌)과 하강한 물러관의 urogenital sinus와의 접합(우)

2. 자궁 결여(absence of uterus)

자궁 결여(혹은 무자궁)는 발생학적으로 뮬러관의 하강이 이루어지지 않음으로써 생기는 기형으로(그림 9-11) 거의 항상 질 결여를 동반한다(선천성 질 결여 참조). 드믈게는 자궁체부는 발생되었으나 자궁경부가 발생하지 않은 선천성 자궁경부 결손증이 있을 수 있는데 이런 환자의 치료는 자궁경부에 유출로를 만들어주는 수술보다 오히려 자궁을 제거하는 방법이 현명하다. 그 이유는 이 수술의 성공을 기대하기 어렵기 때문이다.

자궁 결여가 생기는 기전(상)과 실제의 모습(하)

그림 9-11. 자궁 결여가 생기는 기전(상)과 실제의 모습(하)

3. 단각 자궁(unicornuate uterus)

단각 자궁은 발생학적으로 두 개의 뮬런관 중 하나가 하강하지 않고 나머지 한쪽만 발육하여 자궁으로 발달된 것이다(그림 9-12). 이 경우 요로 계통의 기형을 동반하는 수 있는데 가장 흔한 것은 자궁이 없는 쪽의 신장 결여(renal agenesis)이다. 이 기형을 갖는 환자는 임신이 되더라도 자연 유산이나 조산이 되는 경우가 많아 태아 생존률(fetal survival)은 40% 정도이다.

단각 자궁이 생기는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

그림 9-12. 단각 자궁이 생기는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

4. 흔적 자궁각(rudimentary uterine horn)

흔적 자궁각은 발생학적으로 (a) 양쪽 뮬러관이 중앙에서 서로 융합되지 않고 또한 (b) 한쪽의 뮬런관은 정상으로 발육 하였으 나 반대쪽의 뮬러관은 부분적으로만 발육한 기형이다(그림 9-13). 대부분의 흔적 자궁각은 반대쪽의 단각 자궁과는 연결 통로가 없이 단지 섬유성 밴드(band)로 연결되어 있다.

대부분의 흔적 자궁각의 자궁내막은 에스트로겐 및 프로게스테론에 반응하지 않아 월경혈을 만들지 못하나, 경우에 따라서는 월경혈을 만드는 수도 있다. 만약 월경혈을 만드는 경우에는 월경이 있을 때마다 반복적으로 월경혈에 의하여 자궁이 팽창하고 월경혈이 복강으로 역류하면서 복막을 자극하기 때문에 월경통(dysmenorrhea)을 유발한다.또한 월경혈이 골반내로 유입되기 때문에 월경혈 속의 자궁내막조직이 골반에 침착하여 자궁내막증(endometroisis)을 일으킬 수도 있다.

매우 드믈게는 흔적 자궁각에 임신이 되는 수 있는데, 이런 경우 임신이 진행되다 어느 시기에 가서는 반드시 자궁이 파열되기 때문에 심한 복강내 출혈에 의하여 생명이 매우 위태롭게 된다.

흔적 자궁각은 다음과 같은 요로 계통의 기형을 동반하는 수 있으므로 요로 기형의 유무를 확인하기 위하여 정맥 신우조영술(IVP)을 시행하여야 한다.

  1. 신장의 이상 회전(malrotation)

  2. 골반 신장(pelvic kidney)

  3. 신장 결여

치료는 발견되는 즉시 흔적 자궁각을 제거하는 수술을 하여야 한다.

흔적 자궁각이 생기는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

그림 9-13. 흔적 자궁각이 생기는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

5. 맹자궁각(blind uterine horn)

맹자궁각은 발생학적으로 (a) 양쪽 뮬러관이 중앙에서 서로 융합되지 않고, (b) 한쪽의 뮬러관은 정상으로 발달하였으나, 반대쪽의 뮬런관은 거의 정상에 가까운 단각 자궁을 형성한 기형이다(그림 9-14). 그러나 양쪽 사이에 연결 통로는 없다.

이 경우는 자궁내막이 에스트로겐과 프로게스테론에 반응하여 월경 주기에 따라 월경혈을 만들기 때문에 월경혈이 복강속으로 역류하면서 월경 주기마다 심한 복통을 일으키고 또한 자궁내막조직이 골반에 침착하여 자궁내막증을 잘 일으킨다.

치료는 두 개의 자궁각을 하나로 합치는 수술을 한다.

맹자국각이 발생하는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

그림 9-14. 맹자국각이 발생하는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

6. 이중 자궁(double uterus)의 종류

이중 자궁은 다음과 같은 종류가 있다.

  1. 중복 자궁(uterine didelphys)

  2. 쌍각 자궁(bicornuate uterus)

  3. 중격 자궁(septate uterus)

7. 중복 자궁(uterine didelphys)

중복 자궁은 발생학적으로 양쪽 뮬러관이 중앙에서 융합되지 않은 채 각각이 독립적으로 완전한 발육을 하여 생긴 기형 이다. 뿐만 아니라 질도 질중격(septum)에 의해서 중복이 된다. 따라서 중복 자궁에서는 자궁체부(uterine corpus)가 2개이며, 자궁경부(uterine cervix)도 2개이고, 질도 2개이다(그림 9-15).

중복 자궁이 발생하는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

그림 9-15. 중복 자궁이 발생하는 기전(좌)과 실제의 모양(우)

8. 쌍각 자궁(bicornuate uterus)

쌍각 자궁은 발생학적으로 양쪽 뮬런관이 단지 부분적으로만 융합되었기 때문에 융합된 부분은 자궁경부로 발달하여 하나이지만 융합되지 않은 자궁체부는 2개로 발달한 기형이다(그림 9-16). 쌍각 자궁이 현저하지 않은 경우를 궁상 자궁(arcuate uterus)이라고 부른다.

쌍각 자궁의 육안적 소견

그림 9-16. 쌍각 자궁의 육안적 소견

9. 중격 자궁(septate uterus)

중격 자궁은 발생학적으로 양쪽 뮬러관이 중앙에서 융합은 되었으나 융합에 의하여 생긴 중격(septum)이 제거되지 못하여 생긴 기형이다(그림 9-17).

중격 자궁

그림 9-17. 중격 자궁

10. 이중 자궁의 생식 능력

이중 자궁의 1/4에서는 생식 능력에 문제가 발생한다. 즉, 불임, 반복적 유산 혹은 조산 등을 일으킨다. 따라서 이중 자궁의 기형을 가진 경우, 일정한 기간 이내에 자녀를 갖지 못하면 수술에 의하여 자궁 교정술을 하여야 한다.

중격 자궁인 경우는 중격을 제거하는 수술을 하여야 하고, 이중 자궁인 경우는 양쪽 자궁각을 하나로 만들어 주는 자궁성형술(metroplasty)을 하여야 한다.

질의 기형

1. 선천성 질결여(congenital absence of vagina)

흔히 이 기형을 Rokitansky-Kuster-Hauser 증후군이라고도 부른다. 질은 발생학적으로 양쪽 뮬러관(mullerian duct)이 하강하면서 중앙선에서 만난 다음 요생식동(urogenital sinus)에 가서 접합함으로써 발생한다. 그런데 선천성 질결여는 양쪽 뮬러관이 요생식동까지 하강하지 못하고 도중에서 발달을 중지하였기 때문에 양쪽 난관만 발생하고 그 이하의 자궁 및 질의 상 ⅓이 발생하지 않은 기형이다. 따라서 양쪽 난관과 양쪽 난소는 정상이고 그 이하는 아무것도 존재하지 않는다(그림 9-18).

드물게는 질이 부분적으로 발생한다든지 혹은 질만 결여하고 자궁은 발생한다든지 하는 불완전형이 있으나 거의 대부분에서는 자궁과 질이 완전히 결여한 완전형이다.

질결여 환자의 골반내 구조

그림 9-18. 질결여 환자의 골반내 구조

2. 선천성 질결여는 다른 기형을 잘 동반한다

이 기형은 다음과같은 다른 장기의 기형을 동반하는 수가 있다.

  1. 환자의 20-40%에서는 요로 계통의 기형을 동반한다.

  2. 환자의 12%에서는 뼈의 기형을 동반한다.

잘 동반하는 요로 계통의 기형은 다음과 같다.

  1. 일측 신장(single kidney)

  2. 골반 신장(pelvic kidney)

  3. 교차 이소증(crossed ectopia)

  4. 동측 이소증(ipsilateral ectopia)

따라서 선천성 질결여의 모든 환자는 정맥 신우조영술(IVP)을 촬영하여야 한다.

잘 동반하는 골의 기형은 다음과 같다.

  1. 천골의 요추화

  2. 내이(inner ear)의 소골 결여

3. 선천성 질결여의 증상

선천성 질결여 환자는 다음과 같은 증상을 호소한다.

  1. 이 환자의 염색체 구조는 46,XX로서 정상 여성이고, 양쪽 난소도 있기 때문에 사춘기가 되면 정상적으로 에스트로겐 및 프로게스테론을 생성하고 2차 성징도 나타난다. 그러나 초경을 경험하지 못하기 때문에 무월경을 호소한다.

  2. 질이 없거나 짧기 때문에 성교 장애(coital difficulty)를 호소한다.

  3. 질이 없거나 짧기 때문에 성교통(dyspareunia)을 호소한다.

4. 선천성 질결여의 진단 및 감별 질환

선천성 질결여의 진단은 MRI를 이용하여 용이하게 진단할 수 있으나 다음과 같은 질환과 감별하여야 한다.

  1. 폐쇄 처녀막

  2. 질횡경막

  3. 고환여성화 증후군

페쇄 처녀막(imperforate hymen)은 직장진(rectal examination)에 의해서 자궁을 촉지할 수 있고 또한 직장 초음파에 의해서 질 및 자궁의 존재를 확인할 수 있어 질결여와 감별할 수 있다.

질횡경막(transverse vaginal septum)은 역시 직장진에 의하여 두꺼워진 질횡경막을 촉지할 수 있고 직장 초음파에 의하여 질중격을 확인할 수 있어 질결여와 감별할 수 있다.

고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome)은 선천성 질결여와 감별하는데 다소 어려움이 있으나 다음과 같은 특징을 갖추고 있으므로 선천성 질결여와 감별할 수 있다.

  1. 핵형이 46,XY이다.

  2. 혈중 호르몬 윤곽이 정상 남성 수준이다.

  3. 액와모(axillary hair) 및 치모(pubic hair)가 없다.

5. 선천성 질결여의 치료

선천성 질결여의 치료는 비수술적 치료와 수술적 치료로 구분할 수 있다. 비수술적 치료는 다음과 같다.

  1. 이 방법은 수술에 의하지 않고 질을 만들어 주는 방법으로써 적당한 크기의 질 주형물(vaginal mold)을 만들어 물리적으로 서서히 질을 확장시켜 나가는 방법인데 지속적인 노력이 필요하다.

  2. 처음에는 짧은 질 주형물을 사용하여 한번에 15-30분간씩 질 입구에 압력을 가하여 하루에 총 2 시간 이상 질을 확장시킨다.

  3. 질이 점차 확장됨에 따라서 더 큰 질 주형물을 질에 삽입하여 만족스러운 질이 형성될 때까지 질을 연장한다.

수술적 치료는 다음과 같다.

  1. 비수술적 방법이 실패했을 때 수술에 의한 치료를 하게 되는데 요도와 직장 사이에 인공적으로 질을 만든 다음, 환자의 둔부로부터 피부 절편(skin graft)을 얻어서 이를 새로 형성한 질에 이식하는 방법이다. 이 수술을 맥인도(McIndoe) 수술이라고 부른다(그림 9-19).

  2. 수술 후에는 질의 협착(stricture)을 방지하기 위하여 질확장기를 사용하여 질을 지속적으로 확장하여야 성공할 수 있다. 여하튼 이 수술은 수술 후에 질의 협착을 방지하는 것이 가장 중요하다.

맥인도 수술법

그림 9-19. 맥인도 수술법

6. 고환여성화 증후군에 의한 질결여

고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome)은 46,XY를 갖는 개체가 선천적으로 안드로겐 수용체가 결여되어 발생하는 기형이다. 그래서 일명 안드로겐 불감성 증후군(androgen insensitive syndrome)이라고도 부른다.

이 환자는 고환이 있기 때문에 고환에서 테스토스테론을 분비한다. 그러나 테스토스테론의 표적이 되는 말단 조직에서 테스토스테론 수용체가 결여되어 있기 때문에 테스토스테론이 기능을 발휘할 수 없다.

발생학적으로 테스토스테론은 다음과 같은 장기를 분화시키는 역할을 한다.

  1. 부고환(epididymis)

  2. 정관(vas deferens)

  3. 정낭(seminal vesicle)

그리고 디하이드로테스토스테론(dihydrotestosterone: DHT)은 다음과 같은 장기를 분화시키는 역할을 한다.

  1. 전립선(prostate)

  2. 요도(urethra)

  3. 음경

그런데 고환여성화 증후군에서는 이상 말한 조직들이 테스토스테론 및 DHT의 작용을 받지 못하므로 모두 여성 성기로 분화되어 버린다.

그러나 항뮬러관 호르몬(antimullerian hormone: AMH)의 분비는 정상이기 때문에 다음과 같은 뮬러관에서 기원하는 장기는 발생하지 않는다.

  1. 난관

  2. 자궁

  3. 질의 상 1/3

7. 고환여성화 증후군의 진찰 소견

사춘기가 되면 고환에서 상당량의 에스트로겐이 생성되기 때문에 에스트로겐에 의하여 전체적인 몸 맵씨는 전형적인 여성형으로 발달하고 유방도 거의 정상 여성에 가깝게 발육한다. 그래서 표현형은 어디를 보나 여자이다(그림 9-20). 그러나 액와모(axillary hair)와 음모(pubic hair)가 없거나 희박한 것이 특징이다. 외성기는 정상 여성과 동일하나, 질은 없거나 짧은 맹관(blind pouch) 으로 끝나고, 자궁은 없다. 고환이 존재하는데 이는 대개 골반의 난소가 위치하는 부위에 있다. 환자는 자신을 여자로 생각 하는데 사춘기가 지나도 월경이 없기 때문에 병원을 찾게 된다.

고환남성화 증후군의 표현형

그림 9-20. 고환남성화 증후군의 표현형

8. 고환여성화 증후군의 진단에 도움이 되는 특징

고환여성화 증후군은 다음과 같은 특징이 있어 진단에 도움이 된다.

  1. 진찰상 액와모와 음모가 없거나 매우 빈약하다.

  2. 혈중 호르몬을 측정하면 테스토스테론은 정상 남성과 같은 수준이고 에스트로겐은 정상 여성과 같은 수준으로 나타난다.

  3. 염색체의 핵형을 검사하면 46,XY이다(그림 9-21).

고환 여성화 증후군의 염색체(46, XY)

그림 9-21. 고환 여성화 증후군의 염색체(46, XY)

9. 고환여성화 증후군과 종양 발생

이 환자에서 고환은 거의 대개가 골반의 난소가 있는 부위에 위치하나, 드물게는 서혜관(inguinal canal) 혹은 대음순(labium) 등에 위치한다. 만약 골반내에 고환이 위치하면 다음과 같은 악성 종양이 발생할 수 있다.

  1. 성선아세포종(gonadoblastoma)

  2. 미분화세포종(dysgerminoma)

통계적으로 보면 고환에서 발생하는 악성 종양은 사춘기 이전에 발생하는 일은 거의 없고 대개 30세 이후에 30%-52%에서 발생한다.

10. 고환여성화 증후군의 치료

위에서 설명한 바와 같이 고환이 주로 골반 내에 위치하고 있고 고환이 골반 내에 있게 되면 고환에서 종양이 발생할 수 있으므로 고환을 제거하여야 한다.

그러나 종양 발생이 사춘기 이전에는 발생하지 않으므로 사춘기를 기다렸다가 자연적으로 2차 성징의 발현이 끝난 이후에 고환적출술(castration)을 하는 것이 바람직하다. 최근에는 복강경 수술이 발달하여 이 방법을 이용하여 골반 내 고환을 제거할 수 있게 되었다. 그리고 수술 후는 여성 표현형을 보존하기 위하여 에스트로겐 보충요법을 지속하여야 한다.

한가지 주의할 일은 고환여성화 증후군이 아닌 Y 염색체를 갖는 성선 발육부전증은 사춘기까지 기다리지 않고 발견 즉시 성선을 제거하여야 한다.

11. 질횡경막(transverse vaginal septum)

이 기형은 질의 발생 과정에서 속이 막힌 질판(vaginal plate)이 관형성 (canalization)을 할 때, 횡경막이 존재하는 부위에서 질이 부분적으로 관형성이 되지 않아서 생기는 기형이다.

중격(septum)이 흔히 발견되는 부위는 질의 상⅓과 중⅓이 만나는 부위에서 46%, 그리고 중⅓과 하⅓이 만나는 부위에서 40%가 발견된다(그림 9-22). 횡경막의 두께는 아주 얇은 것부터 매우 두꺼운 것까지 다양하며 때로는 중격에 바늘구멍 정도의 크기로 뚫여 있는 경우도 있다.

증상은 중격(septum)이 막혀 있는지 혹은 미세첨공이 있는지에 따라 다른데 완전히 막힌 경우는 폐쇄 처녀막과 거의 동일하다.

진단은 MRI를 이용하면 용이하게 진단할 수 있다.

치료는 미세첨공이 있는 경우는 이를 물리적으로 확장시키고, 그렇지 않으면 외과적으로 중격을 제거하는 수술을 한다. 중격을 제거한 후 필요하면 질의 협착(stricture)을 방지하기 위하여 질확장기를 사용하여야 한다.

질횡경막은 수술에 의하여 해부학적 복원이 가능하지만 임신율은 낮은 것으로 알려져 있다. 특히 질의 상부에 위치한 질횡경막을 제거한 경우에는 임신율이 매우 낮다.

질횡경막

그림 9-22. 질횡경막

12. 중격질(septate vagina)

이 기형은 질이 발생하는 과정에서 속이 막힌 질판(vaginal plate)이 관형성 (canalization)을 할 때 질의 중앙 수직선 부위에서 관형성이 되지 않아 생긴 기형이다(그림 9-23). 중격질은 단독적으로 발생하거나 아니면 중복 자궁과 동반하여 발생한다. 중격질의 길이는 질의 전 길이에 걸쳐 있을 수도 있고 일 부분적으로만 나타날 수도 있다. 드물게는 부분적 중격의 끝이 질의 측벽과 융합하는 수 있어 초경을 시작하면 이 부분에 월경혈이 저류되어 월경통을 유발하는 수도 있다. 중격 때문에 질식 분만시 장애를 초래할 수 있으므로 진단 즉시 수술에 의하여 제거하여 한다.

중격질의 여러 가지 형태

그림 9-23. 중격질의 여러 가지 형태

외음부의 기형

1. 외음부의 기형

질은 발생학적으로 속이 꽉찬 질판(vaginal plate)이 관형성(canalization)에 의하여 속이 뚫리면서 발생하는데, 이때 다른 부분은 모두 뚫리지만 질판의 가장 바깥에 해당되는 요생식동(urogenital sinus)과 접한 부분만이 뚫리지 않으면 폐쇄 처녀막이 발생한다(그림 9-24, 9-25).

폐쇄 처녀막이 있으면 초경 이전에는 점액(mucoid fluid)이 질에 축적되어 점액질증(mucocolpos)을 일으키고 이것이 요도를 압박함으로써 배뇨 장애를 유발할 수 도 있으나 대개는 큰 장애를 초래하지 않는다.

그러나 초경이 시작되면 매달 월경혈이 질에 축적되어 혈질증(hematocolpos)을 유발하고, 나아가서는 자궁강에 혈액이 축적되어 혈자궁증(hematometra), 더 나아가서는 난관에도 혈액이 축적되어 혈난관증(hematosalpinx) 그리고 복강으로 혈액이 역류하여 복강내에 혈액이 고이면 복강혈증(hemoperitoneum)을 유발한다.

혈질증이 심해지면 요도를 압박하여 배뇨 장애를 일으켜 요폐쇄증(urinary retention)이 생길 수 있고, 매달 월경 주기에 일치하여 혈자궁증, 혈난관증 및 복강혈증 등에 의하여 자궁 경련 및 하복통을 일으킨다.

처녀막이 발생하는 기전

그림 9-24. 처녀막이 발생하는 기전(좌: 고형 질판, 중: 정상 처녀막 형성, 우: 처녀막 폐쇄)

폐쇄 처녀막

그림 9-25. 폐쇄 처녀막

2. 폐쇄 처녀막의 진단과 감별 진단

폐쇄 처녀막은 다음과 같은 특징이 있기 때문에 진단에 도움이 된다.

  1. 질의 입구가 막혀 있음을 볼 수 있다.

  2. 그것이 발살바(valsalva) 술기에 의하여 팽창되는 것을 관찰할 수 있다.

감별해야 할 질환은 횡질중격(transverse vaginal septum) 및 선천성 질결여 등이다.

3. 폐쇄 처녀막의 치료

폐쇄 처녀막의 치료는 발견되는 즉시 수술을 하여야 하며 처녀막을 십자형으로 절개를 한 다음 처녀막을 단편적으로 절제한다(그림 9-26). 처녀막에 의해서 오랫동안 질에 갇혀 있던 혈액은 세균의 좋은 배지(culture medium)가 될 수 있으므로 수술 전후에 적절하고도 충분한 항생제를 투여하여야 한다.

초경을 경험한 폐쇄 처녀막 환자에서 처녀막 절개술을 시행하지 않고 질에 월경혈이 고일 때마다 주사기를 이용하여 반복적으로 흡입하는 치료 방법은 감염의 위험이 매우 높으므로 피하여야 한다.

처녀막의 치료 전(좌)과 치료 후(우)

그림 9-26. 처녀막의 치료 전(좌)과 치료 후(우)

4. 반음양에 의한 외음부 기형

진성 반음양(true hermaphroditism), 여성 반음양(female hermaphroditism) 및 남성 반음양(male hermaphroditism) 등이 외음부의 기형을 일으킬 수 있다.

진성 반음양은 성선이 고환과 난소의 이중으로 혼합되어 있기 때문에 남성 호르몬 및 여성 호르몬을 분비함으로써 외음부 또한 양쪽의 성이 혼재하게 된다.

여성 반음양은 성선은 난소인데 태아의 생식기 발생중에 과다한 안드로겐에 노출됨으로써 생식기가 엔드로겐의 영향을 받아 외음부가 남성쪽의 영항을 받아 생긴 기형이다.

남성 반음양은 성선은 고환이지만 고환에서 테스토스테론이 생성되지 않거나 혹은 테스토스테론은 생성되더라도 테스토스테론 수용체가 결여되어 남성 성기가 부분적으로 여성화되어 외성기가 모호하게 되는 기형이다.

5. 남성 반음양을 일으키는 원인

남성 반음양은 다음과 같이 다양한 원인에 의해서 발생할 수 있다.

  1. 안드로겐 수용체 결여

  2. 5 α-reductase 결여

  3. 17 β-keto reductase 결여

  4. 17, 20 desmolase 결여

  5. 17 α-hydroxylase 결여

  6. 3 β-ol dehydrogenase 결여

  7. 뇌하수체 LH 결여

  8. LH 수용체 결여

  9. 레이디히 세포(Leydig cell)의 형성부전

6. 안드로겐 수용체 결여에 의한 남성 반음양

다음 그림 9-27에서 보는 바와 같이 테스토스테론의 표적 세포에서 테스토스테론 수용체가 결여되면 표적 세포는 테스토스테론의 분화작용을 받지 못하고 여성성기로 분화된다. 이때 수용체의 완전 결여가 아니고 불완전 결여일 때는 외성기가 남성 성기와 여 성 성기의 혼성적인 기형으로 나타나게 된다.

테스토스테론의 합성에 관여하는 효소 및 조직

그림 9-27. 테스토스테론의 합성에 관여하는 효소 및 조직

7. 5 알파-환원효소(5 α-reductase) 결여에 의한 남성 반음양

표적 세포에서 테스토스테론이 디하이드로테스토스테론(DHT)으로 전환될 때 5 알파-환원효소(5α-reductase)가 촉매역할을 한다. 만약 이 효소가 선천적으로 결여되면 DHT이 생성되지 못하는데 이때 완전 결여가 아니고 부분적 결여일 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 남성과 여성의 혼성적인 기형으로 나타난다.

8. 레이디히 세포(Leydig cell)의 효소 결여에 의한 남성 반음양

그림 9-17에서 보는 바와 같이 고환의 레이디히 세포는 여러 단계를 거치면서 안드로겐을 합성하는데 이때 각 단계마다 필요한 효소가 관여하고 만약 관여하는 효소가 선천적으로 결여되면 안드로겐 생성에 문제가 발생하여 반음양이 발생할 수 있다. 이때 문제를 일으킬 수 있는 효소는 다음과 같다.

  1. 17 β-keto reductase 및 3 β-ol dehydrogenase 결여

  2. 17, 20 desmolase 및 3 β-ol dehydrogenase 결여

  3. 17 α-hydroxylase 및 3 β-ol dehydrogenase 결여

  4. 3 β-ol dehydrogenase 결여

9. 17 β-keto reductase 및 3 β-ol dehydrogenase 결여

고환의 레이디히 세포에서 ADD 혹은 안드로스테네딜(androstenedil)에서 테스토스테론으로 전환하는 과정에서 각각 17 β-keto reductase 및 3 β-ol dehydrogenase가 촉매 역할을 한다. 만약 이들 효소가 부분적으로 결여일 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

10. 17, 20 desmolase 및 3 β-ol dehydrogenase 결여

레이디히 세포에서 17 수산화프로게스테론(17 OH progesterone) 및 DHEA에서 ADD로 전환하는 과정에서 각각 17, 20 desmolase 및 3 β-ol dehydrogenase가 촉매 역할을 한다. 만약 이들 효소가 부분적으로 결여일 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

11. 17 α-hydroxylase 및 3 β-ol dehydrogenase 결여

레이디히 세포에서 프로게스테론 및 17 수산화프레그네놀론(17 OH pregnenolone) 에서 17 수산화프로게스테론(17 OH progesterone)으로 전환되는 과정에서 17 α-hydroxylase 및 3 β-ol dehydrogenase가 촉매 역할을 한다. 만약 이들 효소가 부분적으로 결여일 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

12. 3 β-ol dehydrogenase 결여

레이디히 세포에서 프레그네놀론이 프로게스테론으로 전환되는 과정에서 3 β-ol dehydrogenase가 촉매 역할을 한다. 만약 이들 효소가 부분적으로 결여일 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

13. 뇌하수체 LH의 결여에 의한 남성 반음양

레이디히 세포에서 콜레스테롤이 프레그네놀론으로 전환되는 과정에서 뇌하수체의 LH가 필요하다. 만약 이때 뇌하수체의 LH가 결여일 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

14. LH 수용체의 결여에 의한 남성 반음양

레이디히 세포에서 콜레스테롤이 프레그네놀론으로 전환되는 과정에서 뇌하수체의 LH가 필요하다. 만약 이때 레이디히 세포의 LH 수용체가 결여될 때 테스토스테론의 생성이 부족하여 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

15. 고환에서 레이디히 세포의 형성 부전으로 인한 남성 반음양

고환에서 발생학적으로 레이디히 세포의 발육이 부족하여 테스토스테론의 생성이 부족할 때 외성기가 혼성적인 기형으로 나타난다.

16. 안드로겐 생성 결함에 의한 남성 반음양의 치료

안드로겐 생성 결함에 의한 남성 반음양의 치료 원칙은 다음과 같다.

  1. 만약 효소결함이 고환에서 테스토스테론의 생성 결함 뿐만 아니라 부신에서의 스테로이드 호르몬의 생성 결함도 동반하는 소위 '염분 소실형(salt losing type)'인 경우에는 당류코티코이드(glucocorticoid)와 염류코티코이드 (mineralocorticoid)를 함께 투여하여야 한다.

  2. 만약 여성으로 성장한 경우에는 성(性)을 의식하기 전인 생후 18개월 이전에 외음부의 성형수술 및 고환제거술을 하여야 하며 사춘기가 되면 에스트로겐을 보충하여야 한다.

  3. 만약 남성으로 성장한 경우에는 늦어도 사춘기 전까지는 외음부의 성형수술을 끝내고 안드로겐을 투여하여야 한다.

17. 여성 반음양을 일으키는 원인

여성 반음양은 다음과 같은 다양한 원인에 의하여 발생할 수 있다.

  1. 선천성 부신증식증(congenital adrenal hyperplasia)과 같이 부신호르몬을 생성하는데 관여하는 효소가 선천적으로 결여되어 부신의 안드로겐이 과잉생성됨으로 인하여 여성 태아가 안드로겐에 노출되는 경우에 외음부가 남성화될 수 있다.

  2. 임신중 안드로겐을 분비하는 난소 종양, 안드로겐을 분비하는 부신 종양, 임신 황체종(luteoma) 혹은 산모가 임신중 안드로겐 제제를 복용한 경우에 여성 태아의 외음부가 안드로겐에 노출되어 남성화될 수 있다.

  3. 전연 이유를 알 수 없는 경우도 있다.

18. 선천성 부신증식증에 의한 외음의 기형

선천성 부신증식증은 부신에서 과다하게 생성되는 안드로겐에 의하여 외음부가 남성화되는데 외음이 남성화되는 정도는 부신증식증의 정도에 따라 다르다(그림 9-28, 9-29).

선천성 부신 증식증 환자의 여러 가지 형태의 외음

그림 9-28. 선천성 부신 증식증 환자의 여러 가지 형태의 외음

선천성 부신증식증의 출생시의 외음(좌)과 성인의 외형(우)

그림 9-29. 선천성 부신 증식증 환자의 여러 가지 형태의 외음

19. 선천성 부신증식증의 원인

선천성 부신증식증은 염색체 구조는 46,XX로 정상이나 선천적으로 부신 호르몬을 합성하는데 관여하는 효소가 결여되어 결과적으로 남성 호르몬이 과잉생성되어 생기는 기형이다. 선천성 부신증식증을 유발하는 효소 결함에는 (1) 21-hydroxylase결여, (2) 11 beta-hydroxylase 결여, (3) 3 beta ol-dehydrogenase 결여 및 (4) 17 alpha-hydroxylase 결여 등이 있으며 이들 효소가 관여하는 경로는 그림 9-30와 같다.

부신 호르몬에 관여하는 효소들

그림 9-30. 부신 호르몬에 관여하는 효소들

20. 21-hydroxylase 결여에 의한 부신증식증

선천성 부신증식증 중에서 가장 빈도가 많은 것은 21-hydroxylase 결여에 의한 것이며, 따라서 이 경우 어떤 이상적인 호로몬 대사가 일어나는가를 살펴보면 다음과 같다(그림 9-31).

17-OH progesterone이 11 deoxyhydrocorticosterone으로 전환되는 과정에서 21-hydroxylase가 관여하는데, 이 효소가 결여됨으로써 11 deoxyhydrocorticosterone 및 hydrocorticosterone을 생성하지 못하게 된다. 결과적으로 뇌하수체의 되먹임에 의하여 ACTH가 과잉으로 증가하게 되고 과잉증가된 ACTH에 의하여 부신에서는 효소의 전단계 물질인 17 OH progesterone이 과잉적으로 생성된다.

17 OH progesterone이 과잉생성되면 이것의 일부는 ADD 및 testosterone으로 전환된다. 그리고 혈중 17 OH progesterone 치가 증가하기 때문에 그것은 뇨대사물질인 pregnanetriol이 많이 배출된다.

이상을 종합하면 선천성 부신증식증의 호르몬 양상은 (1) 혈중 cortisol의 감소, (2) ACTH의 증가, (3) testosterone 및 ADD의 증가, (4) 17 OH progesterone 및 progesterone의 증가 그리고 (5) 뇨중 pregnanetriol의 증가 등을 볼 수 있다.

이와 같이 선천성 부신증식증 환자에서는 선천적으로 남성호르몬이 증가하였기 때문에 남성호르몬의 증가 정도에 따라서 다양한 외음부의 기형을 유발하는 것이다.

21-hydroxlyase 결여예 의한 부신증식증

그림 9-31. 21-hydroxlyase 결여예 의한 부신증식증

21. 선천성 부신증식증의 치료

선천성 부신증식증의 치료는 (1) 성(sex)을 의식하기 이전인 생후 18 개월 이전에 외음부의 성형수술을 하는 것이 중요하고, (2) 발견 즉시 corticosteroid 치료를 시작하여야 한다. 만약 일찍 발견되어 조기에 corticosteroid 치료를 시작한다면 임신도 가능하다.

22. 기타 외성기의 혼성을 초래하는 질환

이외에 외성기의 기형을 초래하는 질환은 다음과 같다.

  1. 혼합성 성선 형성부전(mixed gonadal dysgenesis)

  2. 불완전형 고환여성화 증후군(incomplete testicular feminization syndrome)

  3. 음순 융합(labial agglutination)

혼합성 성선 형성부전(mixed gonadal dysgenesis)은 한쪽 생식선은 선상 생식선(streak gonad)이나 반대쪽은 고환이기 때문에 외성기가 혼성형으로 나타난다.

고환여성화 증후군이 완전형일 때는 외성기가 정상 여성형이지만 불완전형일 때는 외성기가 양쪽 성으로 혼재하게 된다.

23. 음순 융합

음순 융합(labial agglutination)은 엄밀히 말해서 선천성 기형은 아니지만 기형과 혼동될 수 있는 점에서 주의를 요한다. 이 질환은 유아기에 흔히 발생하는 외음부의 염증으로 인하여 대음순과 소음순이 중앙선에서 유착되어 있어 마치 음낭(scrotum)의 봉선(raphe)처럼 보이기 때문에 선천성 기형과 혼동된다. 만약 육안으로 확실치 않을 때에는 질확대경을 이용하면 봉선의 유착을 확인할 수 있다.

치료는 에스트로겐 연고를 바르면 염증이 치료되면서 유착이 저절로 박리된다. 따라서 잘못하여 수술에 의하여 박리하는 일은 없어야 한다.

24. 신생아의 외성기가 애매한 경우 성(性)을 결정하는 원칙

갓태어난 신생아에서 외성기가 기형이면 의학적으로 응급상황이다. 왜냐하면 첫째는 수주내에 아기의 성(sex)을 지정해 주어야 하고, 둘째는 생명을 위협하는 선천성 부신증식증인 경우는 빨리 진단하여 치료하여야 하기 때문이다.

외성기 기형을 가진 신생아의 성을 결정할 때, 판단기준은 염색체 구조나 성선의 구조에 따르는 것이 아니라 음근(phallus)을 판단하여 장차 성인이 되었을 때 남성으로서의 기능이 가능한가의 여부에 따라 결정하는 것이 원칙이다.

대체적으로 여성 반음양은 치료만 일찍 시작하면 나중에 임신도 가능하므로 여아로 지정하는 것이 원칙이고, 남아로써 요도하열(hypospadia)만 있거나 교정가능한 정류고환(cryptorchism)만 있으면 남아로 지정하는 것이 원칙이다.

25. 성(sex)을 지정하는 흐름표

성을 지정하는 원칙을 흐름표로 나타내면 그림 9-32과같다. 먼저 고환이 촉지되는 경우와 그렇지 않은 경우로 나눈다. 음순-음낭(labio- scrotal) 부위 또는 서혜부(inguinal area)에서 종괴(mass)가 촉지되면 이는 고환이 촉지되는 것으로 생각하면 된다. 고환이 촉지되지 않으면 직장 진찰, 초음파 혹은 질조영술(vaginography) 등으로 자궁의 유무를 확인한다. 만약 자궁이 있으면 다음과 같은 것이 원인이므로 "여아"로 성을 지정하는 것이 타당하다.

  1. 선천성 부신증식증

  2. 임신중 산모의 안드로겐 제제 복용

  3. 임신중 모체에 발생한 안드로겐-분비 종양

  4. 혼합형 성선 형성부전증(mixed gonadal dysgenesis)

  5. 진성 반음양

자궁이 없는 경우는 다음과 같은 것이 원인인데, 만약 음근(phallus)의 길이가 남자로써의 기능이 가능하리라고 예측되면 "남아"로 지정하고, 그렇지 않으면 "여아"로 지정하는 것이 타당하다.

  1. 테스토스테론 합성 결여

  2. 5 알파-환원효소(5α-reductase) 결여

고환이 촉지되는 경우에는 고환이 한쪽에서 촉지되는 경우와 양쪽에서 촉지되는 경우로 나눈다. 만약 고환이 한쪽에서만 촉지되는 경우는 다음과 같은 것이 원인인데 "여아"로 지정하는 것이 바람직하다.

  1. 혼합형 성선 형성부전증

  2. 진성 반음양

만약 고환이 양쪽에서 촉지되는 경우는 다음과 같은 것이 원인인데 이때는 "여아"로 지정하는 것이 타당하다.

  1. 고환여성화 증후군의 불완전형

  2. 테스토스테론 합성 결여

  3. 5 알파-환원효소(5α-reductase) 결여

성이 애매할 때 성을 지정하는 원칙

그림 9-32. 성이 애매할 때 성을 지정하는 원칙

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